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Esclerosis lateral amiotrófica

La esclerosis lateral amitrófica o ELA es una enfermedad neurodegenerativa

¿Qué es?

La esclerosis lateral amitrófica o ELA es una enfermedad neurodegenerativa. Es una enfermedad neurológica progresiva, invariablemente fatal, que ataca a las células nerviosas (neuronas) encargadas de controlar los músculos voluntarios. Esta enfermedad pertenece a un grupo de dolencias llamado enfermedades de las neuronas motoras. Las neuronas motoras degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos. Imposibilitados de funcionar, los músculos gradualmente se debilitan y se gastan (atrofia) y se contraen (fasciculaciones). Se caracteriza por una atrofia progresiva de todos los músculos del organismo excepto el corazón y la músculatura que controla la motilidad de los ojos y los esfínteres (vesical y anal), sin producir alteraciones de la sensibilidad. Afecta generalmente a personas mayores de 50 años.

¿Cuál es la causa?

La enfermedad produce una degeneración de las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal, pero la causa de esta degeneración es desconocida. Existen formas familiares de enfermedad en aproximadamente un 5 a 10 % de los casos.

¿Cómo se manifiesta?

Característicamente produce pérdida de fuerza y atrofia muscular que comienza generalmente por una mano o pierna, afectándose posteriormente el resto de extremidades. Es frecuente que los pacientes observen pequeñas contracciones de algunas partes de su musculatura (fasciculaciones) o calambres dolorosos con los movimientos. La enfermedad puede producir también dificultad para tragar (disfagia), pronunciar algunas palabras (disartria) o respirar con normalidad (disnea) La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad. En ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual. La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar. En algunos casos, aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la afectividad (lloros, risas inapropiadas o, en general, respuestas emocionales desproporcionadas como reacción a la afectación física)

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico se realiza a partir de la sintomatología del paciente y con la ayuda de una exploración denominada electromiografía. Existen muchas enfermedades cuyos sintomas son similares a los observados en la ELA como la artrosis cervical o hernias cervicales que comprimen la médula espinal, intoxicación por metales pesados (plomo por ejemplo), algunas enfermedades infecciosas como la borreliosis y sífilis, tumores, hipertiroidismo, etc. En ocasiones es necesario descartar estas enfermedades con analíticas sanguíneas o del líquido cefalorraquídeo (punción lumbar) y resonancia magnética cerebral y cervical. Aunque la aparición de fasciculaciones hace pensar al médico que es el inicio de una ELA, estas pequeñas contracciones musculares las experimenta en alguna ocasión muchas personas y pueden ser completamente benignas. Excepcionalmente, y si persiten las dudas sobre el diagnóstico de esta enfermedad, se requiere realizar una biopsia muscular para confirmalo. Con todas estas pruebas, el estudio de la historia clínica del paciente y un detenido examen neurológico, los especialistas suelen llegar al diagnóstico definitivo.

¿Cuál es el tratamiento?

La ELA es una enfermedad de curso progresivo que no tiene cura, aunque algunos fármacos han resultado eficaces para frenar su evolución (como el riluzole). Los enfermos pueden beneficiarse de la realización de fisioterapia para evitar las complicaciones derivadas de la debilidad muscular y el encamamiento y de diferentes fármacos cuando existe dolor, calambres musculares, estreñimiento, insomnio o depresión. Cuando existen problemas de comunicación por la dificultad para pronunciar es muy útil la ayuda de logopedas o la utilización de dispositivos como amplificadores de voz o comunicadores. El paciente con ELA mantiene su capacidad intelectual íntegra y es consciente del avance progresivo de la enfermedad. La adaptación del enfermo y su familia a este proceso discapacitante requiere el apoyo profesional de un equipo multidisciplinar (médicos, psicólogos, trabajadores sociales fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, entre otros) que permita afrontar de la mejor manera posible las complicaciones de la enfermedad. En España existe una ONG, la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ADELA), dedicada a ayudar a los afectados por la enfermedad, estimular y financiar la investigación e informar y sensibilizar a la opinión pública y las administraciones sobre la importancia de esta enfermedad.

Artículo facilitado por:
Clínica Universidad de Navarra

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