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Componente genético del Alzheimer

¿Qué riesgo tengo yo de padecer Alzheimer? ¿Es hereditario?

¿Qué riesgo tengo yo de padecer Alzheimer? ¿Es hereditario?

El equipo médico de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid formado por la Dra Estrella Rausell, el Dr David Gomez Andrés y la Dra Irene Pulido Valdeolivas, resuelven esta duda sobre si el Alzheimer es o no hereditario.

La principal preocupación de los familiares de pacientes con Alzheimer es si la enfermedad es o no hereditaria. Hasta el momento se sabe que solo el 10% de los casos de Alzheimer son hereditarios (familiares), mientras que el 90% no lo son; son los llamados esporádicos.

La típica enfermedad de Alzheimer Familiar comienza más precozmente, generalmente antes de los 55 años, y se ha visto asociada a mutaciones en los cromosomas 21, 14 o 1, lo que se traduce en una excesiva producción de una proteína llamada beta-amiloide. Esta proteína inicia una serie de cadenas metabólicas celulares que finalmente determinan la muerte neuronal y el síndrome clínico de la enfermedad. El 50% de la descendencia de aquellos sujetos con estas mutaciones hereda el gen, y más tarde desarrollará la enfermedad.

La mayoría de los casos de comienzo tardío (después de los 60 años) de la enfermedad de Alzheimer son esporádicos, no hereditarios, y se asocian a una serie de factores de riesgo.

  • El primero de ellos es poseer un gen llamado «alelo 4 de Apo E». Tener este gen no predice el desarrollo de la enfermedad, pero si la enfermedad existe, nos ayuda a diagnosticarla como enfermedad de Alzheimer. Los sujetos sin el gen pueden desarrollar igualmente la enfermedad. La usencia del gen E4 en un paciente con demencia aumenta la posibilidad de que se trate de una demencia del tipo no Alzheimer (30% de demencias). El test NO tiene utilidad como predictor en sujetos sin demencia.

  • El traumatismo cerebral también es un factor predictivo, pero débil de enfermedad de Alzheimer. La mayoría de los casos de traumatismo cerebral no termina con el desearrollo dela enfermedad de Alzheimer, pero en los pacientes con Alzheimer hay una frecuencia inesperadamente alta de antecedente de trauma en el pasado. El traumatismo cerebral aumenta la producción de amiloide y disminuye las sinapsis intercelulares.

  • Las mujeres tienen una leve mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad de Alzheimer que los hombres. Hay más mujeres que hombres con la enfermedad, pero esta discrepancia puede ser atribuida a que la mujer vive más años, y por ello hay más mujeres que llegan a edad más avanzada, donde la enfermedad de Alzheimer es más prevalente. 

  • La herencia hace a la persona más susceptible a factores ambientales para desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Quienes tienen un progenitor con Alzheimer tienen 3 veces más probabilidad de sufrir la enfermedad, y si los dos padres tienen Alzheimer, el riesgo es 5 veces mayor.

  • El estrés, alcohol, aluminio, infecciones y nutrición no son considerados factores de riesgo de la enfermedad de Alzheimer.

Estudios epidemiológicos han encontrado que el uso crónico de antiinflamatorios, el uso de estrógenos post-menopausia, los antioxidantes (vitamina E) y un alto nivel educacional son factores protectores contra la enfermedad de Alzheimer.

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